| Portal Informacyjny o rasie Staffordshire Bull Terrier --- SBT Info --- Staff-Bull.info |

Menu:

News !

Polecamy !

Schorzenia o podłożu genetycznym występujące u SBT.

Opracowanie: Monika Mikulska
www: Z Bullerbyn
mail: monika@staffik.pl

Wśród zaburzeń rozwojowych występujących u psów wyróżnia się wady letalne, prowadzące nieuchronnie do śmierci, wady powodujące schorzenia o różnym nasileniu i rodzaju oraz wady hodowlane, nie mające wpływu na zdrowie, żywotność i rozwój szczenięcia, a jedynie zmniejszające jego wartość handlową. U staffordshire bull terrierów choroby genetyczne występują raczej sporadycznie i nie są istotnym problemem hodowlanym, jednak warto zapoznać się z tymi, które są opisywane w tej rasie najczęściej. Poniżej zostaną wymienione wszystkie znane w rasie wady genetyczne, jednak szerzej zostaną opisane te, które uznano za charakterystyczne dla rasy.

1.
a) Zajęcza warga (Hare Lip). Wada występująca stosunkowo często u staffordów i innych bullowatych. Diagnozowana po urodzeniu szczenięcia, polega na deformacji (rozszczepieniu) górnej wargi. Szczenięta obarczone ta wadą są zazwyczaj zdolne do przeżycia.

b) Rozszczep podniebienia (Cleft Palate). Jest to jedna z najczęściej stwierdzanych wad letalnych w całej psiej populacji, występująca często w powiązaniu z zajęczą wargą. Charakteryzuje się powstaniem w życiu płodowym szczeliny pomiędzy jamą ustną i nosową. Konsekwencją tej wady są trudności w pobieraniu pokarmu, który przez szczelinę dostaje się do ukł. oddechowego powodując zachłyśniecie czy uduszenie). Szczenięta poddaje się eutanazji jak najszybciej po stwierdzeniu wady.

2. Wydłużone podniebienie miękkie. Wada szczególnie często występująca w rasach typu brachycefalicznego: o krótkich kufach i mocno wyrażonym stopie. Objawy kliniczne to przede wszystkim pojawiające się trudności w oddychaniu, którym towarzyszy charakterystyczne sapanie z otwartym pyskiem, "charczenie" oraz chrapanie w czasie snu. Trudności w oddychaniu mogą powodować również szybsze męczenie się psa w wyniku deficytu tlenowego w tkankach. Nie jest to typowa wada genetyczna, a jedynie schorzenie wrodzone charakterystyczne dla osobników o znacznie skróconych kufach i głowach. W szczególnych przypadkach wymaga interwencji chirurgicznej polegającej na usunięciu nadmiaru tkanki tworzącej fałdę podniebienia.

3. Nawykowe zwichnięcie rzepki (Slipping Patella) . Jest to schorzenie stawu kolanowego, którego przyczyną jest złe wykształcenie się kośćca utrzymującego staw kolanowy w odpowiedniej pozycji skutkiem czego dochodzi do dyslokacji (zwichnięcia) rzepki. Zależnie od stopnia zaawansowania choroby takie zwichnięcia pojawiają się u danego osobnika rzadko (kilka razy w roku) lub często (nawet kilka razy dziennie). Zwichnięta rzepka najczęściej powraca na swoje miejsce po rozluźnieniu mięśni i rozprostowaniu nogi. U niektórych psów jednak rzepka nie powraca samoistnie i konieczne jest nastawienie. W momencie wyślizgnięcia się rzepki ze stawu (najczęściej w czasie ruchu) pojawia się nagła kulawizna która po chwili samoistnie przechodzi. Schorzenie nie powoduje ciągłego bólu, pies poza momentami zwichnięcia porusza się normalnie. Leczenie jest możliwe jedynie poprzez interwencję chirurgiczną. Do podobnych objawów może dojść na skutek urazów skręcenia lub zerwania więzadła krzyżowego. Podejrzewany istotny czynnik genetyczny (zauważono tendencje do występowania wady w liniach hodowlanych).

Rys. 1 Schemat zdrowego stawu kolanowego
Rys. 2 Zwichnięcie rzepki 4. Wnętrostwo (Un-descended Testicles). U psów oba jądra powinny znajdować się w mosznie. Czasem jedno lub oba jądra nie zstąpią do worka mosznowego pozostając w jamie brzusznej lub w kanale pachwinowym. Jądro takie nadal wytwarza hormony, ale produkcja plemników jest zazwyczaj upośledzona. Mechanizm dziedziczenia wnętrostwa nie jest jednoznacznie wyjaśniony, najprawdopodobniej wywołuje je kilka autosomalnych genów recesywnych. Ze względu na dziedziczny charakter tej cechy należy eliminować z hodowli zarówno wnętry jak i ich rodziców.

5. Dysplazja stawu biodrowego (Hip Dysplasia). Schorzenie dziedziczne występujące powszechnie u ponad 200 ras psów. Polega na niedorozwoju panewki miednicy, jej wiązadła i głowy kości udowej. Gdy niedorozwój jest minimalny objawy są trudno zauważalne. W postaci ostrej choroby pies mocno kuleje, odczuwa dokuczliwy ból, w postaci skrajnej - nie może chodzić. Dysplazja jest niestety nieuleczalna. Można łagodzić jej objawy ale jedyną skuteczną metodą jest operacja wstawienia sztucznego stawu biodrowego.

Symbole określające stopień dysplazji biodrowej u psów (godne z zaleceniami FCI):

A - wolny od dysplazji
B - prawie normalny
C - nieznaczna (lekka) dysplazja
D - umiarkowana (średnia) dysplazja
E - ciężka dysplazja

W Polsce dysplazja biodrowa nie jest często spotykaną wadą u SBT, jednak wg statystyki OFA (Orthopedic Foundation for Animals, Columbia, USA) występuje ona u 17% badanych na tę wadę staffików. Równocześnie opisano dysplazję łokciową u 10% badanych w USA psów.

6. Choroby oczu. Są częste u większości ras psów i mogą występować pod wieloma postaciami, dotyczyć rożnych struktur narządu wzroku.

(29kB)

a) Dziedziczna katarakta (Hereditary Cataract). Termin katarakta (inaczej zaćma) oznacza zmętnienie soczewki, które powoduje, że jest ona częściowo lub całkowicie nieprzezierna i nie przepuszcza promieni świetlnych w głąb gałki ocznej. Zaćma dziedziczna jest chorobą przewlekłą, rozwijającą się latami. Pierwsze objawy choroby pojawiają się już u młodych psów, zazwyczaj przed 1 rokiem życia i dotyczą najczęściej obu oczu, prowadząc do całkowitej ślepoty pomiędzy 2 a 3 rokiem życia. Obecnie metodą z wyboru w leczeniu zaćmy jest zabieg usunięcia zmętniałej soczewki.

Mutacja odpowiedzialna za ten defekt została zidentyfikowana, dzięki czemu opracowano test DNA sprawdzający obie kopie genu osobnika i określający jego status genetyczny (wolny, nosiciel, chory). Ułatwia to znacznie pracę hodowlaną poprzez możliwość takiego doboru osobników, który pozwala na unikanie urodzeń wadliwych szczeniąt.

b) Dodatkowe rzęsy (Extra Eyelashes - Disticiasis). Jest to wada polegająca na wyrastaniu rzęsek na tej części powieki, która zwykle jest ich pozbawiona, przylegających bezpośrednio do rogówki. Czasem jest to cały podwójny rząd, a czasem jedna rzęska. Jak duży wpływ ma ta wada na drażnienie oka zależy od miejsca wyrastania rzęsek oraz ich ilości. Choroba może się objawiać tylko lekkim zapaleniem rogówki, ale może także dojść do jej uszkodzenia. W zależności od nasilenia schorzenia mogą wystąpić: łzawienie, pojawianie się czerwonych naczynek krwionośnych na rogówce, zaczerwienienie spojówek, owrzodzenie rogówki, zmętnienie rogówki, mrużenie oka. Dodatkowe rzęski można usunąć operacyjnie.

c) Wwinięcie (entropium) powieki (entropion). (32kB)

Entropium czyli wwinięcie powieki należy do najczęściej spotykanych dziedzicznych wad powiek u psów i polega na zawinięciu się brzegu powieki w stronę gałki ocznej. Powoduje to drażnienie gałki ocznej przez rzęsy i sierść - w krótkim czasie doprowadza do zapalenia spojówek, oko jest silnie zaczerwienione i łzawi. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle w wieku 6-12 miesięcy. Praktycznie jedynym sposobem leczenia entropium jest operacyjna korekcja powieki, która zmienia jej ułożenie.

d) Przetrwałe hiperplastyczne ciało szkliste (Persistent Hyperplastic Primary Vitrious - PHPV). Stosunkowo często spotykane schorzenie u psów w UK. Na chwile obecną nie potwierdzono jednoznacznie czy jest to wada o podłożu czysto genetycznym. Wiadomo, że pojawia się w życiu płodowym szczenięcia i po urodzeniu nie postępuje z wiekiem. Choroba, w medycynie ludzkiej opisywana również jako zespół przetrwałego unaczynienia płodowego, jest spowodowana defektem regresji naczyń krwionośnych zaopatrujących soczewkę oka w życiu płodowym. U zdrowych osobników naczynia te zanikają przed porodem, natomiast u osobników obarczonych wadą pozostają po urodzeniu, w efekcie czego dochodzi do wytworzenia przetrwałego nabłonka zawierającego granulki pigmentu, umiejscowionego zazwyczaj w tylnej części soczewki. Małe zmiany występujące tylko jako kropki pigmentu umiejscowione na tyle soczewki nie dają zazwyczaj objawów, ale ciężkie zmiany w obrębie soczewki mogą prowadzić nawet do wtórnej ślepoty. Wada najczęściej dotyczy obu oczu. Można ją diagnozować klinicznie tylko w badaniu okulistycznym przy użyciu oftalmoskopu już u 6-8 tygodniowych szczeniąt. Wada występuje również u dobermanów.

7. (27kB)

L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria). Jest to stosunkowo niedawno zdiagnozowana nieuleczalna, neurometaboliczna choroba o podłożu genetycznym (typ dziedziczenia identyczny jak w przypadku HC). Występuje tylko u psów rasy staffordshire bull terrier (ale podobne schorzenie opisano u ludzi). Atakuje centralny układ nerwowy, w szczególności mózg. Charakteryzujące się występowaniem podwyższonego poziomu kwasu L-2-hydroksyglutarowego w moczu, krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym. Objawy u psów to: ataki epilepsji, drgawki, sztywność i skurcze mięśni oraz występowanie tzw. chwiejnego chodu ("wobbly" gait). Może również występować nietypowa nadpobudliwość lub przeciwnie, tzw. "zawieszanie się" (pies stoi nieruchomo przez dłuższy czas w stanie otępienia). Atak ostry następuje zazwyczaj jako efekt intensywnego wysiłku, podniecenia, silnych emocji czy podobnych nietypowych sytuacji. Choroba, poza wymienionymi objawami, prowadzi do demencji przejawiającej się brakiem posłuszeństwa wynikającym z zapomnienia (30kB)

wyuczonych komend. Symptomy choroby są niespecyficzne, mogą wystąpić wszystkie lub tylko jeden, w związku z tym może być mylona z innymi chorobami neurologicznymi, jak np. epilepsja. Pierwsze objawy mogą się pojawiać pomiędzy 6 a 12 miesiącem życia szczenięcia, aczkolwiek zdarzają się przypadki, że chorują dopiero starsze zwierzęta. Najpewniejszą metodą diagnostyczną jest badanie rezonansem magnetycznym (RM), które wykazuje charakterystyczne zmiany zachodzące w wyniku odkładania się kwasu L-2-hydroksyglutarowego w mózgu. Ostateczna diagnoza powinna być potwierdzona badaniem krwi i moczu na obecność L-2-HGA. Choroba ta jest uwarunkowana obecnością recesywnego genu autosomalnego, co oznacza, że aby osobnik zachorował musi posiadać dwa zmutowane recesywne allele. Pies posiadający w genotypie jedną kopię zmutowanego genu i drugą normalnego jest zdrowy, ale jest nosicielem choroby i gen ten przekaże połowie swego potomstwa. Mutacja odpowiedzialna ze tę chorobę została zidentyfikowana przez laboratorium Animal Health Trust, dzięki czemu jest możliwość przetestowania DNA osobnika na obecność wadliwego genu. Test, podobnie jak w przypadku dziedzicznej katarakty daje możliwość poznania statusu genetycznego nie tylko psów, które są chore, ale przede wszystkim nosicieli, które nie wykazują żadnych klinicznych objawów choroby ( a mogą być potencjalnymi rodzicami chorych szczeniąt).

Zalecenia hodowlane w przypadku wad genetycznych uwarunkowanych recesywnym genem autosomalnym (HC i L2HGA):

Psy kojarzone	Potomstwo	Zalecenia hodowlane
wolny x wolny	100 % wolnych	Zalecane
Wolny x nosiciel	50 % wolnych 50 % nosicieli	Dozwolone, ale wszystkie szczenięta powinny zostać przetestowane na obecność zmutowanego genu
Wolny x chory	100 % nosicieli	Niezalecane, nie ma potrzeby testowania potomstwa
Nosiciel x nosiciel	50 % nosicieli 25 % wolnych 25 % chorych	Zabronione ze względu na możliwość urodzenia się chorych szczeniąt
Nosiciel x chory	50 % chorych 50 % nosicieli	Zabronione, j.w.
Chory x chory	100 % chorych	Zabronione - wszystkie szczenięta z takiego kojarzenia byłyby chore

Psy będące nosicielami niekorzystnych genów, powinny być systematycznie eliminowane z hodowli. Należy jednak pamiętać o tym aby proces ten przebiegał stopniowo, tak aby nie zawężać gwałtownie puli genowej w rasie. Wskazana wydaje się całkowita eliminacja z hodowli osobników przeciętnych będących nosicielami wadliwych genów. Co do osobników wybitnych, doskonałych, ale nosicieli, należy je moim zdaniem pozostawić w hodowli planując jednak kojarzenia w taki sposób, aby nie dopuścić do urodzenia się wadliwych szczeniąt.

Obecnie istnieje możliwość przetestowania psa na obecność niekorzystnych genów recesywnych warunkujących HC i L2HGA. W tym celu należy pobrać próbkę 2 ml krwi na EDTA lub śliny (pobierana przy pomocy specjalnego zestawu, który można zamówić w AHT) i przesłać wraz z formularzem i dowodem wpłaty do laboratorium Animal Health Trust w Wielkiej Brytanii: Genetic Services, Animal Health Trust, Lanwades Park, Kentford, Newmarket, Suffolk CB8 7UU. Formularze dostępne stronie: http://www.aht.org.uk/pdf/sbtL2HGAwithHCformvat.pdf

Warto dodać, że The Staffordshire Bull Terrier Breed Council of Great Britain and Northern Ireland, zrzeszający wszystkie UK SBT Clubs, stowarzyszenia i hodowle zarejestrowane w UK Kennel Club wymaga od psów hodowlanych certyfikatu stwierdzającego ich status genetyczny pod wzgledem HC i PHPV oraz L-2-HGA. Informacje te są bezwzglednie wymagane przy doborze par do kojarzeń: zabronione jest takie kojarzenie, w wyniku którego mogłyby urodzić się szczenięta chore (czyli kojarzenie nosiciel x nosiciel, nosiciel x "chory", "chory" x "chory"), dopuszczalne, aczkolwiek niepożądane, jest kojarzenie wolny x "chory" (w jego wyniku mamy 100% nosicieli). Pożądane kojarzenia par to: wolny x wolny (100% wolnych) i wolny x nosiciel (50% nosicieli).

Laboratorium wykonujace badania DNA w kierunku HC i L2HGA:
www.aht.org.uk

Przykłady certyfikatów z wynikami testów:
www.staffords.co.uk/ex_certs.htm

Opracowano na podstawie:

1. The Staffordshire Bull Terrier Breed Council of Great Britain and Northern Ireland - Kennel Club Sample Registeration Documents: www.staffords.co.uk
2. The Staffordshire Bull Terrier Club of Victoria - Information on Inherited Problems: www.sbtcv.org.au
3. The East Midlands Staffordshire Bull-Terrier Club: www.emsbtc.co.uk

<< wstecz

All Right Reserved : Copyright by Staffordshire Bull Terrier Info : design by Lucas

[ Informacje o prawach autorskich do materiałów wykorzystywanych na stronach portalu SBT Info oraz zasady korzystania z serwisu ]