Genetyka - wprowadzenie

Opracowanie: Monika Mikulska
www: Z Bullerbyn
mail: monika@staffik.pl

Genetyka, czyli nauka o dziedziczności i zmienności, zajmuje się zjawiskiem przekazywania cech z rodziców na potomstwo oraz badaniem przyczyn zmienności organizmów. Podobieństwo potomstwa do rodziców jest zjawiskiem oczywistym: nikogo nie dziwi fakt, że suka zawsze rodzi szczenięta, a klacz źrebię: jak to się jednak dzieje? Odpowiedź jest prosta: geny.

Nośnikiem informacji genetycznej każdego organizmu jest DNA (rzadziej RNA), czyli kwas nukleinowy składający się z czterech typów nukleotydów. Kolejność ułożenia tych nukleotydów w DNA to uniwersalny (taki sam u wszystkich żywych organizmów) szyfr zwiany kodem genetycznym. Fragment DNA, zawierający informację dotyczącą syntezy pierwotnych produktów genów, a w konsekwencji rozwoju i funkcji organizmu, nazywamy genem. Gen jest zatem podstawową jednostką dziedziczności. Zespół genów danego osobnika to genotyp, a zespół cech organizmu stanowiący wynik współdziałania genów i warunków środowiska to fenotyp (np. eksterier psa). Dany gen ma swoje stałe miejsce (locus) na chromosomie. W każdej komórce organizmu występują pary chromosomów identycznych (homologi), z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. Na chromosomach homologicznych te same geny znajdują się w tym samym locus. Wszystkie komórki organizmu, poza komórkami rozrodczymi, mają po dwa chromosomy homologiczne - komórki takie nazywamy diploidalnymi. Natomiast komórki płciowe (gamety) mają po jednym zestawie chromosomów (genom haploidalny powstający w wyniku podziału redukcyjnego w procesie tworzenia gamet).

Dany gatunek ma charakterystyczną i stałą dla siebie liczbę chromosomów. Zespół wszystkich chromosomów osobnika to kariotyp. Kariotyp psa składa się z 78 chromosomów: 76 autosomów i 2 heterosomów (chromosomów płci).

Jeżeli gen warunkujący daną cechę jest zlokalizowany na chromosomie płciowym, mówimy o dziedziczeniu sprzężonym z płcią (np. hemofilia), w przypadku genów z pozostałych chromosomów - o dziedziczeniu autosomalnym.

Geny mogą być recesywne (ustępujące, opisujemy je małą literą, np. a) albo dominujące (opisywane wielka literą – A). Różne warianty tego samego genu nazywamy allelami. Alleli danego genu może być więcej niż dwa (oczywiście w populacji a nie u danego osobnika) – są to tzw. allele wielokrotne (warunkują np. różne grupy krwi). Osobnika posiadającego dwa takie same geny (allele) z danego locus nazywamy homozygotą (aa – homozygota recesywna lub AA – homozygota dominująca), a dwa różne allele - heterozygotą (Aa). Możemy się również spotkać z tzw. dominacją niepełną, kiedy heterozygota wykazuje cechę pośrednią. Byłoby jednak zbyt proste, gdyby w tworzeniu cechu istniała prosta zależność gen = cecha. W rzeczywistości mamy najczęściej do czynienia ze współdziałaniem genów nieallelicznych (jedna cecha organizmu jest uwarunkowana działaniem wielu genów z różnych loci, np. umaszczenie) bądź z plejotropowym działaniem genów (jeden gen może wpływać jednocześnie na różne cechy).

Wiemy już, że podobieństwo do przodka zawdzięczamy DNA. Jak to się jednak dzieje, że organizm potomny jest najczęściej podobny do obojga rodziców? Dzięki rozmnażaniu płciowemu.

W trakcie tworzenia się komórek płciowych (oogeneza i spermatogeneza) dochodzi do: po pierwsze niezależnej segregacji chromosomów i zawartych w nich genów do komórek potomnych. Po drugie, w czasie jednego z podziałów, zachodzi zjawisko crossing-over, czyli wymiany odcinków pomiędzy chromosomami homologicznymi. Na koniec, w trakcie procesu zapłodnienia dochodzi do losowego łączenia się gamet. Wszystkie te procesy, w wyniku których powstają nowe genotypy będące mieszaniną genotypów rodzicielskich, noszą nazwę rekombinacji. Rekombinacja jest zatem podstawowym źródłem zmienności osobniczej. Następnym źródłem zmienności genetycznej są mutacje, czyli powstające w wyniku działania różnych czynników trwałe zmiany w DNA. Mutacje mogą dotyczyć pojedynczego genu (punktowe), struktury chromosomu (chromosomowe), lub liczby chromosomów (genomowe). Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Skutki mutacji są najczęściej biologicznie niekorzystne: mutacje mogą być letalne (śmiertelne) lub mogą upośledzać funkcje organizmu (semiletalne lub subwitalne), czyli powodować wady i schorzenia genetyczne. Pewna cześć mutacji może być nieszkodliwa dla organizmu, a jej rozpowszechnienie w populacji skutkuje powstaniem szeregu alleli wielokrotnych (np. umaszczenie, grupy krwi).

<< wstecz